Agenesia del cuerpo calloso como forma de presentación de un síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8 / Agenesis of corpus callosum as presentation of short arm of chromosome 8 (8p) inverted duplication/deletion syndrome

Introducción: La agenesia del cuerpo calloso (ACC) se caracteriza por la ausencia total o parcial de la principal comisura interhemisférica, y puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías. El síndrome de deleción y duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8, o invdupdel (8p), es una cromosomopatía rara, y la ACC es una de sus principales características. Cursa con discapacidad intelectual leve-moderada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía con tendencia a desarrollar hi-pertonía progresiva y anomalías ortopédicas. Caso clínico: Presentamos el caso de una recién nacida pretérmino de 31 semanas de edad gestacional, que precisó ingreso hospitalario por prematuridad y dificultad respiratoria. Carecía de antecedentes obstétricos de interés, y entre sus antecedentes familiares destacaban varias muertes neonatales de causa desconocida (en la descendencia de la abuela materna). Presentaba escasa movilidad espontánea e hipotonía generalizada, junto con artrogriposis de las articulaciones, especialmente de las muñecas y las manos. Precisó fisioterapia respiratoria y soporte respiratorio hasta el alta, a los 3 meses de vida. En la ecografía cerebral se observó una ACC, que se confirmó en la resonancia magnética. Se descartaron enfermedades metabólicas e infecciosas, y el estudio genético fue informado como síndrome de deleción/duplicación del brazo corto del cromosoma 8, que se confirmó mediante hibridación genómica comparada mediante microarrays. Conclusiones: Destacamos la importancia del diagnóstico prenatal de anomalías como la ACC que pueden orientar a la presencia de cromosomopatías poco frecuentes, como invdupdel (8p), así como realizar un cariotipo a todos los pacientes con anomalías congénitas. Ante la presencia de ACC junto con hipotonía, debe descartarse la cromosomopatía invdupdel (8p) (AU)

Introduction: Agenesis of the corpus callosum (ACC) is characterized by total or partial absence of the main interhemispheric commissure, and may occur alone or associated with other anomalies. The deletion syndrome and inverted duplication of the short arm of chromosome 8, or invdupdel (8p), is a rare chromosomal disorder in which the ACC is one of its main features. Coursing with intellectual disabilities from mild to moderate, psychomotor retardation, hypotonia with progressive tendency to develop hypertony and orthopedic anomalies. Clinical case: We report a case of preterm newborn of 31 weeks gestational age requiring admission by prematurity and respiratory distress. Obstetric history without interest and highlighted several relatives neonatal deaths of unknown cause by the maternal grandmother. He showed little spontaneous mobility and generalized hypotonia with arthrogryposis of joints, especially wrists and hands. She said respiratory physiotherapy and respiratory support to discharge, at 3 months of life. Cerebral ultra-sound showed ACC and was confirmed on magnetic resonance imaging. Metabolic and infectious diseases were discarded and the genetic study was reported as syndrome deletion/duplication of the short arm of chromosome 8 which was confirmed by array-CGH. Conclusions: We highlight the importance of prenatal diagnosis of abnormalities such as ACC that can guide rare chromosomal abnormalities as invdupdel (8p) as well as perform karyotype all patients with congenital anomalies. In the presence of ACC with hypotonia should be excluded invdupdel (8p) chromosomopathy (AU)

Linfangiectasia intestinal primaria como causa de hipoalbuminemia / Primary intestinal lymphangiectasia as a cause of hypoalbuminemia

La linfangiectasia intestinal primaria es una malformación congénita de los vasos linfáticos subserosos asociada a una enteropatía pierde-proteínas. La obstrucción del drenaje linfático del intestino origina una rotura de los vasos linfáticos intestinales con salida de linfa hacia la luz intestinal, lo que causa edemas por hipoproteinemia, inmunodeficiencia por hipogammaglobulinemia, linfopenia y esteatorrea. Presentamos el caso clínico de un lactante de 6 meses con infecciones graves, hipoalbuminemia, edemas y esteatorrea, en el que se confirmó el diagnóstico de linfangiectasia intestinal por biopsia intestinal y se descartó una causa desencadenante mediante otras pruebas complementarias (AU)

Primary intestinal lymphangiectasia is a congenital malformation of the subserosal lymph vessels associated to a protein-losing enteropathy. The obstruction of the lymphatic drainage of the intestine leads to a rupture of the intestinal lymph vessels in which the lymph spreads to the intestinal lumen, which causes hypoproteinemia-related edemas, hypogammaglobulinemia-related immunodeficiency, lymphocytopenia and steatorrhea. We present a clinical case of a lactating 6-months old infant with severe infections, hypoalbuminemia, edemas and steatorrhea in which an intestinal biopsy confirmed the diagnosis of intestinal lymphangiectasia and a triggering cause was ruled out with other complementary tests (AU)

Hepatitis por citomegalovirus. Importancia del momento de contagio / Cytomegalovirus induced hepatitis. Importance of when the infection is acquired

Introducción. El citomegalovirus (CMV) es la causa más frecuente de infección congénita en nuestro medio, así como de morbimortalidad perinatal.Caso clínico. Lactante de 55 días que ingresa por ictericia de una semana de evolución, sin acolia ni coluria. Sin procesos infecciosos intercurrentes. Como antecedentes, procede de un embarazo gemelar de 36 semanas con bajo peso al nacimiento. A la exploración destaca coloración pálido-ictérica de piel, con esplenomegalia de 3-5 cm, de consistencia media, sin hepatomegalia. En las pruebas complementarias se objetiva una hepatitis colestásica con serologías positivas para citomegalovirus (IgM). Tras descartar la atresia de vías biliares y confirmar la etiología infecciosa, mediante PCR en plasma y orina, se inicia tratamiento con Ganciclovir intravenoso. Se recupera sangre desecada de las pruebas metabólicas para identificar el origen congénito o adquirido de la infección. Ante la buena evolución de la paciente y la negatividad de la PCR en sangre desecada, se retira el tratamiento 6 semanas después del inicio. Como efecto secundario a la medicación, se objetiva leucopenia leve que responde adecuadamente al tratamiento. Conclusiones. Ante una infección por citomegalovirus, es fundamental identificar el momento de contagio, de cara a establecer el pronóstico a largo plazo. Se sabe que el mayor riesgo de secuelas se asocia con las infecciones congénitas, siendo las que afectan al neurodesarrollo las más frecuentes. A pesar de demostrar el origen infeccioso de la clínica de nuestra paciente, se debe descartar la atresia de vías biliares, dadas las asociaciones existentes entre esta entidad y las infecciones virales (AU)

Introduction. Cytomegalovirus (CMV) is the most common cause of congenital infection in our media, being responsible of a high rate of perinatal morbility and mortality as well. Case report. A fifty-five day old child presented to the hospital with a jaundice noted one week ago. No acolia, coluria or infections were noted at that time. The patient was born at a gestational age of 36 weeks and the weight at birth was below 10 th percentile. The physical exam at admission revealed a pale-icteric skin and 3-5 cm esplenomegaly without hepatomegaly. The laboratory tests showed a cholestatic hepatitis with positive serology for CMV (IgM). After extrahepatic billiary atresia was ruled out and the PCR for CMV, in urine and serum, confirmed the infectious etiology, we started the treatment with intravenous Ganciclovir. The dried blood of metabolic tests was recovered in order to identify the congenital or acquired origin of the infection. Due to the clinical response and the negative result of the dried blood CMV PCR, we finished the treatment 6 weeks later. As side effect, we observed a mild leukopenia which had a good response to the treatment. Conclusions. In CMV infection is essential to identify the transmission´s time in order to establish the long-term prognosis. It is well known that the higher risk to develop sequels is joined to congenital infections;. being those that affect neurodevelopment the most frequent. Despite the infectious origin of our patient´s symptoms, extrahepatic biliary atresia must be ruled out because of the association with viral infections (AU)

Colestasis postinfección por virus de Epstein-Barr sin elevaciónde gamma glutamil transpeptidasa / Post-infection cholestasis due to Epstein-Barr virus infection without elevation of gamma glutamyl transpeptidase

El virus de Epstein-Barr es el agente responsable de la mayoría de los casos de mononucleosis infecciosa, síndrome linfoproliferativo que suele ser benigno y autolimitado, aunque puede acompañarse en ocasiones de complicaciones neurológicas, respiratorias o hematológicas. A la sintomatología clínica habitual, caracterizada por fiebre, malestar general, odinofagia y adenopatías generalizadas, es frecuente que se asocie una hepatopatía subclínica, caracterizada en el niño por un leve y transitorio aumento de las transaminasas. A diferencia del adulto, en el niño, la existencia de un síndrome colestásico es excepcional. Presentamos el caso clínico de una niña de 6 años que presenta una colestasis clínico-bioquímica en el curso de una infección aguda por el virus de Epstein-Barr, en la que destaca la normalidad de las cifras de gamma glutamil transpeptidasa durante toda la evolución de su proceso (AU)

The Epstein-Barr virus is the responsible agent for most of the cases of infectious mononucleosis, a lymphoproliferative syndrome that is generally benign and self-limited, although it may sometimes be accompanied by neurological, respiratory or hematological complications. Frequently, it is frequent to find that subclinical liver disease, characterized in the child by mild and transitory increase of transaminasesis associated to the usual clinical symptoms, characterized by fever, general malaise, odinophagia and generalized abnormal lymph nodes. On the contrary to the adult, the existence of a cholestatic syndrome in the child is rare. We present the case of a 6-year old girl who presented a clinical biochemical cholestasis during an acute infection due to Epstein-Barr virus in which the normality of the gamma glutamyl transpeptidase values during the entire course stands outs (AU)

[Growth in infants with cow's milk allergy]. / Cómo crecen los lactantes diagnosticados de alergia a proteínas de leche de vaca?

INTRODUCTION: Approximately 2-3 % of infants develop cow's milk allergy (CMA). Treatment consists of eliminating milk from the diet. Some studies have shown growth failure in children with CMA and a milk-free diet. OBJECTIVES: To evaluate growth status at 1 and 2 years of age in infants diagnosed with CMA. MATERIAL AND METHODS: An observational, longitudinal, retrospective study of all infants diagnosed with CMA from 2000-2001 was performed. The following data were analyzed: chronology and type of feeding, the presence of allergy to other foods, atopic dermatitis or other symptoms of allergy, duration of CMA, and anthropometric data (weight and height) at diagnosis, and at 1 and 2 years of age. Anthropometric data were expressed as Z-scores. RESULTS: A total of 141 infants (71 boys and 70 girls) were studied. Atopic dermatitis was found in 67 infants (47.5%) and wheezing in 36 (25.5%). Allergy to foods other than milk was found in 27%. Only 21.3% of the infants grew out of CMA at the age of 2 years, of which 37% did so in the first year of life. Z-scores for weight were -0.5 at birth, -0.25 at the first follow-up visit, -0.25 at 1 year, and -0.19 at 2 years. Z-scores for height were 10.26 at the first follow-up visit, 10.64 at 1 year, and 10.35 at 2 years. A significant difference in Z scores for weight was found in infants with allergies to other foods, atopic dermatitis or wheezing compared with those with CMA only. CONCLUSIONS: Infants with CMA receiving a substitute formula (hydrolyzed or soy formulae) showed normal weight and height at 2 years, although the percentile for height tended to be better than that for weight. The presence of other food allergies, atopic dermatitis or wheezing seems to affect the nutritional status of infants with CMA.

¿Cómo crecen los lactantes diagnosticados de alergia a proteínas de leche de vaca? / A follow-up study of growth in infants with cow’s milk allergy

Introducción: Aproximadamente el 2-3 % de los lactantes sufren alergia a proteínas de leche de vaca (APLV). El tratamiento consiste en su eliminación de la dieta. Algunos estudios han demostrado una disminución del crecimiento en aquellos niños con APLV y dieta exenta en lácteos. Objetivos: Evaluación del crecimiento al año y a los 2 años de edad de una cohorte amplia de lactantes diagnosticados de APLV. Material y métodos: Estudio observacional, longitudinal y retrospectivo de todos los lactantes diagnosticados de APLV en el período 2000-2001. Se recogieron datos relativos a la cronología y tipo de alimentación, presencia de alergia a otros alimentos, dermatitis atópica u otros síntomas de alergia, duración de la APLV y datos antropométricos (peso y talla) en el momento del diagnóstico, al año y 2 años de edad. Los datos antropométricos se expresan como puntuación Z. Resultados: Fueron diagnosticados de APLV 141 niños (71 niños y 70 niñas). Un total de 67 niños (47,5 %) presentaron dermatitis atópica y 36 (25,5 %) sibilancias. El 27 % tuvo alergia a otros alimentos además de la leche. Sólo el 21,3 % de los niños habían superado la APLV a los 2 años de edad, de los que el 37 % lo hicieron en el primer año. La puntuación Z para el peso fue ­0,5 al nacimiento, ­0,25 en la primera visita; ­0,25 al año y ­0,19 a los 2 años. La puntuación Z para la talla fue de 10,26, 10,64 y 10,35 en el momento del diagnóstico, al año y a los 2 años de edad, respectivamente. La alergia a otros alimentos, la presencia de dermatitis atópica o de sibilancias resultaron en una diferencia significativa de la puntuación Z del peso con respecto a los que sólo presentaron alergia a APLV. Conclusiones: Los niños con APLV que toman una fórmula de sustitución (hidrolizado o preparado de soja) tienen, a los 2 años de edad, un desarrollo ponderoestatural similar al de la población sana, aunque se apreció una tendencia a mejor percentil de talla que de peso. La multialergia alimentaria, así como la presencia de dermatitis o sibilancias, parecen ser factores que afecten al estado nutricional del niño con APLV

Introduction: Approximately 2-3 % of infants develop cow's milk allergy (CMA). Treatment consists of eliminating milk from the diet. Some studies have shown growth failure in children with CMA and a milk-free diet. Objectives: To evaluate growth status at 1 and 2 years of age in infants diagnosed with CMA. Material and methods: An observational, longitudinal, retrospective study of all infants diagnosed with CMA from 2000-2001 was performed. The following data were analyzed: chronology and type of feeding, the presence of allergy to other foods, atopic dermatitis or other symptoms of allergy, duration of CMA, and anthropometric data (weight and height) at diagnosis, and at 1 and 2 years of age. Anthropometric data were expressed as z-scores. Results: A total of 141 infants (71 boys and 70 girls) were studied. Atopic dermatitis was found in 67 infants (47.5 %) and wheezing in 36 (25.5 %). Allergy to foods other than milk was found in 27 %. Only 21.3 % of the infants grew out of CMA at the age of 2 years, of which 37 % did so in the first year of life. Z-scores for weight were ­0.5 at birth, ­0.25 at the first follow-up visit, ­0.25 at 1 year, and ­0.19 at 2 years. Z-scores for height were 10.26 at the first follow-up visit, 10.64 at 1 year, and 10.35 at 2 years. A significant difference in Z scores for weight was found in infants with allergies to other foods, atopic dermatitis or wheezing compared with those with CMA only. Conclusions: Infants with CMA receiving a substitute formula (hydrolyzed or soy formulae) showed normal weight and height at 2 years, although the percentile for height tended to be better than that for weight. The presence of other food allergies, atopic dermatitis or wheezing seems to affect the nutritional status of infants with CMA